Блефарофимоз у детей — генетически детерминированное заболевание, обусловленное срастанием век у латерального (наружного) угла. Этот синдром имеет двусторонний характер, приводит к выраженному косметическому дефекту, развитию птоза, рефракционных и аккомодационных аномалий. Диагноз определяется сразу после рождения. Лечение оперативное.
Причины возникновения
Заболевание впервые описано еще в ХIХ веке офтальмологом Винем. Он указал на наследственную передачу этого синдрома, но выявить это удалось лишь у половины больных. Тип наследования патологии — аутосомно-доминантный. Аномалия не связана с полом: мужчины и женщины предрасположены к ее развитию одинаково. Наиболее часто блефарофимоз встречается в азиатских странах. Мутация в генетической цепочке приводит к разрастанию тканей в области орбиты на ранних этапах формирования глазного бокала эмбриона. В результате образуются спайки у наружного края век. Провоцировать мутагенные процессы могут негативные (тератогенные) факторы, влияющие на плод во время закладки глазного яблока, такие как:
- внутриутробные инфекции группы TORCH;
- токсическое воздействие лекарств (анальгезирующие средств, антикоагулянтов, антидепрессантов);
- хроническая интоксикация (курение, алкоголь, наркотические вещества);
- радиационное облучение.
Синдром является проявлением распространенной нозологической единицы — опущения верхнего века (птоза). Последний, в свою очередь, делится на миогенный и нейрогенный. Миогенная форма обусловлена недоразвитием мышечного аппарата глаза, а нейрогенный вариант спровоцирован неврологическими изменениями III пары черепных нервов (двигательных и чувствительных волокон).
Врачи отмечают, что блефарофимоз у детей является редким, но важным состоянием, требующим внимательного подхода. Это заболевание характеризуется сужением глазной щели, что может привести к различным проблемам, включая затруднение в зрении и эстетические нарушения. Специалисты подчеркивают, что ранняя диагностика и лечение играют ключевую роль в предотвращении осложнений. В большинстве случаев требуется хирургическое вмешательство, которое позволяет восстановить нормальную функцию век и улучшить качество жизни ребенка. Врачи также рекомендуют родителям внимательно следить за состоянием глаз ребенка и при первых признаках проблемы обращаться к специалистам. Психологическая поддержка и консультации с детским психологом могут помочь ребенку адаптироваться к изменениям во внешности и повысить его уверенность в себе.
Симптомы аномалии
Заподозрить у новорожденного эту патологию возможно в первые дни. Из-за выраженного косметического дефекта у больных схожий внешний вид:
- патологический разрез глаз (узкий и короткий);
- большое межзрачковое расстояние;
- недоразвитая переносица;
- эпикантус;
- двусторонний птоз;
- не смыкание век.
Субъективные симптомы связаны с сопутствующими генетическими патологиями. В сочетании с недоразвитием всего зрительного аппарата, наблюдается резкое снижение зрения, вплоть до полной его потери. Неполное смыкание глазной щели приводит к быстрой утомляемости, сухости, ощущению «песка».
Диагностика заболевания
Внешний вид пациента позволяет поставить предварительный диагноз. Для его уточнения используют офтальмологические методики, что описаны в таблице:
| Исследование | Выявляемые нарушения |
| Определение остроты зрения | При наличии изолированного синдрома остается нормальной, в зависимости от тяжести течения возможна различная степень снижения зрительных функций вплоть до слепоты |
| Измерение глазного давления | Ниже нормы из-за нарушения синтеза внутриглазной жидкости |
| Исследование переднего отрезка глаза (биомикроскопия) | Выявляет наличие инфекционных осложнений |
| Офтальмоскопия | При изолированном синдроме нарушений нет |
| В случае сочетания с микрофтальмом — атрофия диска зрительного нерва | |
| УЗИ (В-сканирование) | Определяет дефекты лицевых костей черепа, атрофию глазного яблока и его недоразвитие |
Блефарофимоз у ребенка — это состояние, которое вызывает множество вопросов и беспокойств у родителей. Многие из них отмечают, что сталкиваются с трудностями в диагностике, так как симптомы могут быть схожи с другими заболеваниями глаз. Родители делятся своими переживаниями о том, как это влияет на качество жизни их детей, особенно в плане общения и социализации. Некоторые отмечают, что дети могут испытывать дискомфорт или даже насмешки со стороны сверстников из-за внешнего вида.
Многие родители находят поддержку в сообществах, где обмениваются опытом и советами. Они подчеркивают важность ранней диагностики и обращения к специалистам, чтобы избежать осложнений. В то же время, позитивные истории о успешных операциях и восстановлении вдохновляют и вселяют надежду. В целом, обсуждение блефарофимоза в родительских кругах подчеркивает необходимость информированности и поддержки для семей, столкнувшихся с этой проблемой.
Способы лечения
Лечение аномалии только оперативное. Операцию делают после 3 лет, когда определены размеры, форма глазной щели, лица. До этого времени рекомендовано регулярное наблюдение у офтальмолога, чтобы избежать снижения зрительных функций. Манипуляции по устранению блефарофимоза проводят в несколько этапов:
Читайте также:
- Коррекция обратного эпикантуса. Заключается в пластическом удалении патологической складки нижнего века.
- Кантопластика. Моделирование глазной щели, путем удаления спаек.
- Устранение птоза. Укорочение мышцы, поднимающую веко.
Осложнения заболевания
В тяжелых случаях, при отсутствии лечения, из-за того, что веки смыкаются не полностью, развиваются глазные инфекционные осложнения: кератиты, язвы роговицы. Их появление осложняет течение заболевания и влияет на зрительные функции. При наличии костных дефектов черепа диагностируют дальнозоркость высокой степени.
Выраженный косметический дефект приводит к социальным проблемам у ребенка. Выполненная вовремя операция позволит избежать осложнений этой врожденной аномалии.
Профилактика и прогнозы
С учетом наследственной составляющей необходим генетический скрининг у беременных, в семьях которых наблюдались случаи блефарофимоза. Специфических профилактических мер нет, однако обязательным является наблюдение за новорожденными, подвергшимися негативному воздействию (инфекциям, интоксикациям) в утробе матери. У больных изолированным синдромом, при условии своевременного проведения оперативного вмешательства, прогноз благоприятный. При сопутствующих аномалиях развития зрительного аппарата улучшение зрения не прогнозируется.
Вопрос-ответ
Что такое блефарофимоз и как он проявляется у детей?
Блефарофимоз — это состояние, при котором наблюдается сужение глазной щели, что может затруднять открытие глаз. У детей это может проявляться в виде трудностей с морганием, а также в том, что глаза выглядят менее открытыми, чем обычно. В некоторых случаях может наблюдаться асимметрия лица.
Какие причины могут вызывать блефарофимоз у ребенка?
Причины блефарофимоза могут быть разнообразными. Это может быть связано с генетическими факторами, такими как синдромы, например, синдром Дауна или синдром Тричера Коллинза. Также состояние может возникать в результате травм, воспалений или операций на глазах. Важно провести тщательное обследование для определения точной причины.
Как лечится блефарофимоз у детей?
Лечение блефарофимоза зависит от его причины и степени выраженности. В некоторых случаях может быть достаточно наблюдения, если состояние не вызывает значительных проблем. В более серьезных случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для коррекции формы век и улучшения функции глаз. Консультация с офтальмологом или детским хирургом поможет определить наилучший подход к лечению.
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на симптомы. Блефарофимоз может проявляться в виде затрудненного открытия глаз, что может привести к проблемам с зрением. Если вы заметили, что ваш ребенок часто щурится или не может полностью открыть глаза, обратитесь к врачу для диагностики.
СОВЕТ №2
Регулярно посещайте офтальмолога. Даже если у вашего ребенка нет явных симптомов, профилактические осмотры помогут выявить проблемы на ранней стадии и предотвратить возможные осложнения.
СОВЕТ №3
Следите за состоянием кожи вокруг глаз. Убедитесь, что у ребенка нет аллергических реакций или воспалений, которые могут усугубить состояние. Если вы заметили покраснение или отек, проконсультируйтесь с врачом.
СОВЕТ №4
Обсуждайте с врачом возможные методы лечения. В зависимости от причины блефарофимоза, могут быть предложены различные варианты лечения, включая хирургическое вмешательство. Узнайте о всех возможностях и выберите наилучший подход для вашего ребенка.
-
Читайте также:
