Возникает дистрофия Штаргардта в результате передачи патологического гена, который кодирует синтез белка-переносчика АТФ к светочувствительным клеткам сетчатки. Из-за недостатка энергии эти образования отмирают с форсированием темного пятна на поле зрения или неправильного восприятия цветовой гаммы, а также формы окружающих предметов. Лечение заключается в проведении поддерживающей терапии с замедлением прогрессирования симптоматики.
Болезнь проявляется преимущественно в детском или подростковом возрасте.
Этиология
Болезнь Штаргардта является наследственной патологией и передается по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Возникновение дистрофии сетчатки не зависит от пола. При этом происходит нарушение синтеза белка, который участвует в транспорте АТФ к макулярной зоне. Это явление провоцирует отмирание и нарушение функциональной активности светочувствительных клеток, что вызвано недостатком транспорта к ним энергии из сосудистой оболочки. Также осуществляется скопление белка транс-ретиналя, который превращается в липофусцин, что оказывает токсическое действие на сетчатку. Протеин является продуктом распада родопсина и в процессе прогрессирования болезни нарушается его восстановление. При доминантной разновидности наследования болезнь протекает намного легче.
Врачи отмечают, что дегенерация Штаргардта является одной из наиболее распространенных форм наследственной макулярной дегенерации, затрагивающей центральное зрение. Специалисты подчеркивают, что заболевание чаще всего проявляется в молодом возрасте, что делает его особенно тревожным для пациентов. Врачи акцентируют внимание на важности ранней диагностики, так как это может замедлить прогрессирование болезни. Современные методы лечения, включая генную терапию и использование антиоксидантов, показывают обнадеживающие результаты. Тем не менее, врачи предупреждают, что полного излечения на данный момент не существует, и пациентам необходимо регулярно проходить обследования для мониторинга состояния. Важно также учитывать психологический аспект, так как потеря зрения может значительно повлиять на качество жизни.
Разновидности
Дегенерация Штаргардта в зависимости от локализации очага патологического процесса на сетчатке бывает таких видов:
- Центральная. Проявляется выпадением основной зоны поля зрения и появлением скотомы в точке фиксации взгляда.
- Периферическая. Характеризуется возникновением темного пятна сбоку от точки фокусировки взгляда.
- Смешанная.
Основные симптомы
Синдром Штаргардта характеризуется возникновением у пациента таких клинических признаков:
- плохое видение черно-белых предметов;
- поражение обоих глаз;
- нарушение и неправильное восприятие цветов;
- появление центральной или периферической скотомы;
- полная слепота, вызванная атрофией зрительного нерва.
Дегенерация Штаргардта — это заболевание, которое вызывает значительное беспокойство у пациентов и их близких. Многие люди делятся своими переживаниями в социальных сетях и на форумах, обсуждая симптомы и методы лечения. Некоторые отмечают, что болезнь влияет на их повседневную жизнь, ограничивая возможности в работе и учебе. В то же время, многие находят поддержку в сообществах, где делятся опытом и советами по адаптации. Некоторые пациенты говорят о важности ранней диагностики и регулярного наблюдения у специалистов, что может замедлить прогрессирование заболевания. В целом, обсуждения вокруг Дегенерации Штаргардта подчеркивают необходимость повышения осведомленности о болезни и доступности информации для тех, кто с ней сталкивается.
Способы диагностики
Выявить, что у пациента макулодистрофия Штаргардта, можно по наличию характерных для этой патологии клинических признаков. Для подтверждения диагноза рекомендуется провести офтальмоскопию, где обнаруживается кольцо на сетчатке с пониженной пигментацией. Также на желтом пятне определяются патологические включения. При выявлении цветовосприятия наблюдается красно-зеленая дейтеранопия, когда один цвет видится больным как совершенно другой. Электрография показывает снижение передачи нервных импульсов. Также рекомендуется выполнить флуоресцентную ангиографию, где выявляется темная сосудистая оболочка. Выполняют биопсию участка макулы с последующим гистологическим исследованием. Диагноз подтверждается при накоплении в биоптате большого количества липофусцина. Окончательная постановка диагноза выполняется после молекулярно-генетического анализа и обнаружения дефектного гена.
Лечение патологии
Поскольку заболевание является генетически обусловленным, вылечить его полностью невозможно. Для поддерживающей терапии используются парабульбарные инъекции «Таурина» и различных антиоксидантов, который проводятся в нижнем внутреннем углу глаза. Также показано введение сосудорасширяющих препаратов, способствующие улучшению питания сетчатки, в том числе «Никотиновой кислоты» и «Пентоксифиллина». Устранить выраженный воспалительный процесс помогут нестероидные противовоспалительные средства. Полезными будут витаминно-минеральные комплексы.
Читайте также:
Улучшить состояние пациента помогут следующие физиотерапевтические процедуры:
- электрофорез;
- магнитотерапия;
- ультразвук;
- лазерная стимуляция;
- иглоукалывание;
- фитотерапия.
Лечение болезни Штаргардта возможно с применением методики реваскуляризации с оперативным вмешательством. Происходит пересадка тканей желтого пятна вместе с пучком мышечных волокон. В случае эффективного выполнения операции симптомы заболевания исчезают на несколько лет, а затем патология начинает прогрессировать.
На стадии разработки находятся методы терапии с использованием стволовых клеток, взятых из собственной жировой ткани пациента.
Меры профилактики и прогнозы
Предотвратить заболевание невозможно, так как оно имеет наследственный характер развития. Прогрессирование патологии зависит от типа наследования болезни. При доминантном типе макулодистрофия протекает легче и редко приводит к инвалидизации. В случае рецессивного вида наследование характерна выраженная симптоматика и ранняя слепота.
Вопрос-ответ
Что такое синдром Штаргардта?
Болезнь Штаргардта – наследственное заболевание сетчатки, которое проявляется дистрофическими изменениями ее макулярной зоны и приводит к потере центрального зрения. Дебют заболевания приходится на детский или юношеский возраст. У пациентов отмечаются центральные скотомы и нарушения цветового зрения.
Можно ли вылечить болезнь Штаргардта?
Лечение и прогноз. Как такового лечения, направленного на устранение заболевания, нет.
Болезнь Штаргардта — это то же самое, что и дегенерация желтого пятна?
Болезнь Штаргардта, часто диагностируемая в детстве или подростковом возрасте, является наследственной формой макулярной дегенерации, вызывающей потерю центрального зрения. Это состояние иногда называют ювенильной или ранней макулярной дегенерацией.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите обследования у офтальмолога. Раннее выявление дегенерации Штаргардта может помочь в своевременном начале лечения и замедлении прогрессирования заболевания.
СОВЕТ №2
Соблюдайте здоровый образ жизни. Правильное питание, богатое антиоксидантами, а также регулярные физические нагрузки могут положительно сказаться на здоровье глаз и замедлить развитие дегенеративных заболеваний.
СОВЕТ №3
Используйте специальные устройства и приложения для улучшения зрения. Существуют технологии, которые могут помочь адаптироваться к изменениям в зрении и улучшить качество жизни.
-
Читайте также:
СОВЕТ №4
Поддерживайте связь с сообществом людей с аналогичными проблемами. Обмен опытом и поддержка могут оказать значительное влияние на эмоциональное состояние и помочь найти полезные ресурсы и советы.
